(2025年)医学遗传学考试练习题及答案.docxVIP

(2025年)医学遗传学考试练习题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种染色体结构畸变会导致染色体数目减少？

A.缺失（Deletion）

B.倒位（Inversion）

C.重复（Duplication）

D.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）

答案：D（罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体在着丝粒区融合，导致染色体总数减少1条）

2.某男性患者表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、外眦上斜），核型分析显示47,XY,+21，其发病机制属于：

A.染色体数目畸变

B.染色体结构畸变

C.单基因病

D.线粒体遗传病

答案：A（21三体综合征由染色体数目异常引起）

3.脆性X综合征的致病机制是：

A.点突变导致编码蛋白功能丧失

B.FMR1基因5UTR区CGG三核苷酸重复扩增

C.线粒体DNA点突变

D.染色体微缺失

答案：B（脆性X综合征的核心机制是FMR1基因CGG重复序列动态突变）

4.以下哪种单基因病符合X连锁隐性遗传特征？

A.血友病A

B.多指症

C.抗维生素D佝偻病

D.软骨发育不全

答案：A（血友病A由F8基因突变引起，男性发病率显著高于女性）

5.多基因病的发病风险与以下哪项无关？

A.