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(2025年)医学遗传学模拟练习题含答案(附解析)

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症（PKU）患儿，已知PKU为常染色体隐性遗传病（AR），该夫妇再次生育时，子代患病的概率为：

A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

答案：B

解析：AR遗传病中，父母表型正常但为致病基因携带者（Aa×Aa），子代基因型为AA（25%）、Aa（50%）、aa（25%）。aa为患者，故再发风险为25%。

2.某基因编码区发生单个碱基替换（C→T），导致mRNA密码子由GCC（丙氨酸）变为GTC（缬氨酸），这种突变类型属于：

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

答案：B

解析：错义突变指碱基替换后，mRNA密码子编码的氨基酸发生改变（如本题中丙氨酸→缬氨酸）；同义突变不改变氨基酸；无义突变会提前终止翻译；移码突变由插入/缺失非3倍数碱基导致。

3.一名新生儿因特殊面容（眼距宽、外眦上斜）、智力发育迟缓就诊，染色体核型分析显示47,XY,+21，该患儿最可能的诊断是：

A.18三体综合征

B.猫叫综合征

C.21三体综合征

D.特纳综合征

答案：C

解析：21三体综合征（唐氏综合征）的典型核型为47,XX(XY),+21，临