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(2025年)医学遗传学题库及参考答案解析

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪种染色体畸变属于数目畸变？

A.5p-综合征（猫叫综合征）

B.47,XX,+21（21三体综合征）

C.t(9;22)(q34;q11)（费城染色体）

D.inv(16)(p13q22)（16号染色体倒位）

答案：B

解析：染色体数目畸变指染色体总数偏离46条的情况，如21三体综合征（47条）。选项A为5号染色体短臂缺失（结构畸变）；C为9号与22号染色体易位（结构畸变）；D为16号染色体倒位（结构畸变）。

2.苯丙酮尿症（PKU）的致病机制主要是？

A.苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷

B.酪氨酸酶活性异常

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

D.血红蛋白β珠蛋白链突变

答案：A

解析：PKU是典型的常染色体隐性遗传病（AR），因PAH基因（12q24.1）突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，蓄积后损伤神经系统。B为白化病机制，C为蚕豆病，D为β地中海贫血。

3.一对表型正常的夫妇生育了一个红绿色盲（XR）儿子，若再次生育，女儿患病的概率是？

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：A

解析：红绿色盲为X连锁隐性遗传（XR），儿子的X染色体来自母亲。母亲表型正常但为携带者