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(2025年)医学遗传学模拟题与参考答案

一、选择题（每题2分，共30分）

（一）选择题（1-10题，每题2分）

1.下列哪种染色体畸变属于数目畸变？

A.臂内倒位

B.罗伯逊易位

C.四倍体

D.环状染色体

E.插入

2.Huntington病患者的致病基因IT15中（CAG）n重复序列拷贝数异常扩增，这种突变类型属于：

A.移码突变

B.动态突变

C.无义突变

D.剪接位点突变

E.错义突变

3.线粒体DNA（mtDNA）的遗传特征不包括：

A.母系遗传

B.高突变率

C.异质性

D.遵循孟德尔分离定律

E.阈值效应

4.某女性表型正常，其体细胞中一条X染色体长臂末端缺失（46,X,del(X)(q27)），这种核型属于：

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.嵌合体

D.三倍体

E.等臂染色体

5.苯丙酮尿症（PKU）的主要致病机制是：

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍

B.酪氨酸酶缺乏导致黑色素合成障碍

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致溶血

D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏导致半乳糖血症

E.肝豆状核变性蛋白异常导致铜代谢障碍

6.多基因病的发病风险与下列哪项因素无关？

A.亲属级别

B.群体发病率

C.患者畸形严重程度

D.环境因素

E.致病基因显隐性

7.下列哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？