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研究报告

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中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因

一、研究背景

1.HLH疾病概述

HLH，即噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，是一种罕见的遗传性血液病，其发病率在全球范围内较低，但病死率极高。该疾病的主要特征是异常的免疫反应导致广泛的组织细胞被吞噬，从而引发一系列严重的临床症状。据统计，HLH的全球年发病率为每百万人口中约1-2例，但儿童和青少年的发病率较高，占所有HLH患者的60%以上。HLH的病因复杂，与遗传、感染和免疫失调等因素密切相关。具体而言，HLH的遗传因素涉及多个基因突变，其中FHL1、TNFRSF8、PRF1、LY9