《儿童线粒体病多系统管理与营养支持专家共识（2026年版）》.docx

儿童线粒体病多系统管理与营养支持专家共识（2026年版）

一、总则

1.1制定背景与目的

线粒体病是儿童期最常见的先天性代谢缺陷之一，呈多系统受累、异质性强、进展性加重等特点。因能量代谢障碍导致脑、心、肝、骨骼肌等高耗能器官功能受损，营养风险发生率高达78%，营养不良与代谢危象互为因果，显著增加病死率。为规范我国儿童线粒体病多系统评估、营养风险筛查、个体化干预及长期随访，特制定本共识。

1.2制定依据

本共识依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《罕见病诊疗指南（2025版）》《儿童罕见病多学科诊疗管理规范》《肠外肠内营养学分会儿童营养支持指南（2025修订）》以及国际线粒体病学会