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2026年新生儿疾病筛查试题及答案

1.新生儿疾病筛查采血的适宜时间是

A.出生后24小时内

B.出生后72小时内，充分哺乳后

C.出生后72小时后，7天内，充分哺乳后

D.出生后1周后，充分哺乳后

答案：C

解析：若新生儿提前采血，苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸尚未升高，先天性甲状腺功能减低症患儿促甲状腺激素也可存在生理性上升延迟，易出现假阴性结果；若采血延迟超过20天，若确诊阳性会延误干预时机，因此适宜采血时间为出生后72小时后、7天内且充分哺乳后，特殊情况最迟不得超过出生后20天。

2.苯丙酮尿症筛查检测的核心指标是

A.血酪氨酸

B.血苯丙氨酸

C.尿苯丙酮酸

D.血酪氨酸/血苯丙氨酸比值