高考生物-PCR技术的原理与实践应用（重难点训练）-含解析.docxVIP

PAGE/NUMPAGES

专题06PCR技术的原理与实践应用

（5大常考题型+通关测试）

1．（多选）（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（????）

注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测

A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500

B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同

C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变

D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病

【答案】AB

【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。

【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误；

B、该男孩