第五章-常见遗传性疾病讲述课件.pptVIP

人类遗传病;遗传病现状、发展趋势及危害;单基因遗传病;单基因遗传病：;单基因遗传病;常见病例：;;18三体综合征;概述;临床表现;临床表现;13三体综合征;原因：第5号染色体部分缺失。;性染色体异常遗传病;临床特点

;临床特点

;治疗;性腺发育不良（女性）;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;分析XXY出现的原因：;XYY综合征（47,XYY）;显性遗传病;常显婚配遗传图解：;常染色体显性遗传病;马凡综合征

（Marfansyndrome）;马凡综合征

（Marfansyndrome）;临床表现;临床表现;;美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。

猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂

——这是Marfan综合征的严重并发症。

;一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。;;marfan综合征手指细长，拇指长过掌宽;marfan综合征蜘蛛样手指;软骨发育不全;短指、并指：;多指症;多指症;X染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病;隐性遗传病;常隐婚配遗传图解：;常染色体上隐性遗传病;白化病;;白化病;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;临床表现;临床表现;苯丙酮尿症;临床类型;诊断;预防;成骨不全病

（osteogenesisimperfectas）;临床表现;;;4类成骨