解析先天性肛门直肠畸形：基因筛选、表达与多态性的深度洞察.docxVIP

解析先天性肛门直肠畸形：基因筛选、表达与多态性的深度洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformations，ARM）作为小儿最常见的消化道畸形之一，在新生儿中的发病率约为1/1500-1/5000，占消化道畸形的首位。这意味着每1500至5000个新生儿中，就可能有一个受到该疾病的困扰，其发病情况不容忽视。ARM存在多种类型，涵盖肛门闭锁、肛门狭窄、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等，病变及病理分型极为复杂。不仅肛门形态与结构出现异常，还常伴有肛门内外括约肌发育缺如，甚至骶椎畸形及泌尿道畸形等。

该疾病严重影响患