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《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》解读

目录

02

诊断标准与流程

01

疾病概述与背景

03

治疗策略与进展

04

多学科管理方案

05

患者支持与随访

06

指南实施与优化

疾病概述与背景

01

SMA定义与临床分型

脊髓性肌萎缩症（SMA）定义

SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致脊髓前角运动神经元退化，引起进行性肌无力和萎缩。核心特征是近端肌群对称性受累，严重程度与SMN2基因拷贝数相关。

临床分型（根据发病年龄和功能）：

SMA0型（最严重）：出生前发病，伴胎儿活动减少、呼吸衰竭，通常新生儿期死亡。

SMA1型（Werdnig-Hof