原创力文档摘要
研究背景和目的
神经系统疾病一直是医学和生物学领域的研究重点，因其复杂性和多样性，给患者
带来沉重负担的同时也给医疗界带来巨大挑战。β-螺旋蛋白相关神经变性（BPAN：β-
propellerprotein-associatedneurodegeneration，OMIM:300894），又称为神经退行性变伴
脑铁沉积症5型，是一种罕见的X-连锁显性遗传疾病，其特征是明显的锥体外系运动
障碍、智力障碍和基底神经节铁沉积，患者在成年后常出现进行性神经系统功能恶化（如
摘要
研究背景和目的
神经系统疾病一直是医学和生物学领域的研究重点，因其复杂性和多样性，给患者
带来沉重负担的同时也给医疗界带来巨大挑战。β-螺旋蛋白相关神经变性（BPAN：β-
propellerprotein-associatedneurodegeneration，OMIM:300894），又称为神经退行性变伴
脑铁沉积症5型，是一种罕见的X-连锁显性遗传疾病，其特征是明显的锥体外系运动
障碍、智力障碍和基底神经节铁沉积，患者在成年后常出现进行性神经系统功能恶化（如
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