解析异染性脑白质营养不良患者ARSA基因：突变特征与临床关联.docxVIP

解析异染性脑白质营养不良患者ARSA基因：突变特征与临床关联

一、引言

1.1研究背景与意义

异染性脑白质营养不良（MetachromaticLeukodystrophy，MLD）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于溶酶体贮积病的范畴。其发病率约为1/（4-16）万活婴，虽发病概率低，但危害严重，会对患者的中枢神经系统和周围神经系统造成进行性损害。MLD主要由芳基硫酸酯酶A（arylsulfataseA，ASA）缺乏所致，而编码ASA的基因是ARSA，该基因位于染色体22q13.33。当ARSA基因发生突变时，会致使ASA活性降低或缺失，进而导致硫酸脑