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探究TTRThr69Ala突变家系：家庭性淀粉样多发神经病的临床与遗传特征剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

家庭性淀粉样多发神经病（FamilialAmyloidPolyneuropathy，FAP）是一种常染色体显性遗传的疾病，男女比率无差别，偶尔会出现一代外显不全而不发病的情况，以淀粉样物在不同器官沉积为特征。自1952年在葡萄牙被Andrade首次报道以来，陆续在世界多个种族中被证实存在，如瑞典北部、日本和马略卡等地。FAP临床表现多样，以多神经病、自主神经病、玻璃体混浊、心脏病、肾衰及多脏器受累为特征，严重影响患者的生活质量和寿命。

FAP主要由转甲状腺素蛋白