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- 2026-05-16 发布于广东
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免疫出生缺陷分类更新（2024版）解读
【摘要】2025年4月国际免疫学会联盟于JHumImmun发布了2024版免疫出生缺
陷分类，新分类报告了67种新的单基因缺陷和2种由中和抗细胞因子自身抗体
或体细胞变异所致免疫出生缺陷拟表型。IEI共涵盖508种不同基因及17种拟
表型。现对2024版分类的调整进行解读，以更新临床医生对免疫出生缺陷的认
识。
免疫出生缺陷（inbornerrorofimmunity，IEI）是主要由单个基因胚系
变异引起的免疫系统单基因遗传性疾病，临床表现为感染、自身免疫、自身炎症、
自身过敏、淋巴增殖、骨
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