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产前诊断考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项不属于产前诊断的核心目标？

A.明确胎儿是否患有严重遗传性疾病

B.评估胎儿生长发育的实时状态

C.诊断胎儿是否存在结构畸形

D.为孕妇提供终止妊娠或后续干预的决策依据

答案：B（解析：产前诊断重点在于明确胎儿是否患特定疾病或畸形，而非动态评估生长发育状态，后者属于产前检查范畴。）

2.孕妇，35岁，孕18周，既往无不良孕产史，首次产检。其产前诊断的主要指征是？

A.高龄孕妇（≥35岁）

B.血清学筛查高风险

C.超声发现胎儿结构异常

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：A（解析：根据《产前诊断技术管理办法》，年龄≥35岁是产前诊断的明确指征，无需其他高危因素。）

3.关于无创产前基因检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征

B.检测原理是基于母体外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）的测序分析

C.适用于所有孕妇的常规筛查

D.阳性结果需通过介入性产前诊断验证

答案：C（解析：NIPT属于高级筛查手段，并非适用于所有孕妇，如双胎妊娠、近期输血史等情况可能影响结果准确性，需谨慎使用。）

4.羊水穿刺的最佳时间通常为？

A.孕10-13+6