临床遗传性血管性水肿疾病危害、诱发因素、发病部位、症状表现及治疗.docVIP

临床遗传性血管性水肿疾病危害、诱发因素、发病部位、症状表现及治疗

世界遗传性血管性水肿日的由来

1888年，现代医学之父WilliamOsler首次报道了遗传性血管性水肿（HAE），当时的描述是“遗传性血管性水肿具有非常强的遗传倾向，水肿可以发生在任何部位，且具有局限性，伴有胃肠道症状”。由于这个疾病的症状常和其他疾病重叠，且医生和患者对该病了解得很少，使得诊断率很低、误诊率很高。为提高医学界及公众对这一疾病的认识，每年的5月16日被定为世界遗传性血管性水肿日。

该病有多可怕

1.临床罕见——可遗传、可突变

该病是一种罕见且严重的常染色体显性遗传病，每5万人中可能有1人不幸中招。

据统计，父母双方中只要有一方患病，子女就有50%的可能发病。据研究，75%的病例是通过遗传发生的，另外25%是由基因突变引起的。

该病的发生主要与基因突变导致某种蛋白质水平和/或功能缺损有关，继发性引起毛细血管扩张，血管通透性增加，最终导致水肿发生。患者需要通过一系列特定蛋白质功能检测和基因检测明确诊断。很可惜，该病目前还没有治愈方法，主要是对症治疗。

2.难以预测——猜不透的“魔鬼”

该病是一个可能反复、悄悄出现的“魔鬼”，当它降临时，患者身上会出现不明原因急性发作的局部皮下或黏膜水肿，每次发作可能只涉及一个部位，也可能多个部位同时发作。

更可怕的是，其出现频率无法预测，少则一年1～2次，多则可能一周