脂肪营养不良综合征临床诊疗指南摘要2026.pptxVIP

脂肪营养不良综合征临床诊疗指南摘要病概述与分类诊断流程与识别鉴别与管理策略靶向治疗与展望CONTENTS目录

疾病概述与分类

定义与核心特征脂肪营养不良综合征是一组以皮下脂肪组织完全或部分缺失为核心特征的罕见代谢性疾病。其根本分类依据是脂肪缺失的分布模式，主要分为全身性和部分性两大类，并可根据病因进一步划分为先天性与获得性亚型。根据脂肪缺失模式与病因，该病形成四大主要亚型：先天性全身性脂肪营养不良（CGL）、获得性全身性脂肪营养不良（AGL）、家族性部分性脂肪营养不良（FPLD）和获得性部分性脂肪营养不良（APL）。这些亚型在起病年龄、遗传模式和临床表现上具有异质性。该病的