Citrin缺乏症适应代偿阶段机制与临床管理研究进展2026.pptxVIP

Citrin缺乏症适应代偿阶段机制与临床管理研究进展

目录Contents疾病概述与分型核心发病机制适应代偿阶段特征治疗与长期管理

疾病概述与分型

遗传基础与定义临床表型分期代谢紊乱核心机制Citrin缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由SLC25A13基因突变引起。该基因位于7号染色体长臂（7q21.3），其突变导致Citrin蛋白功能异常，进而引发机体代谢紊乱。根据发病年龄，该病分为三种表型：新生儿期表现为肝内胆汁淤积（NICCD），幼儿至儿童期可出现生长发育迟缓与血脂异常（FTTDCD），成人期则可能进展为Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）。Citrin蛋白缺陷导致天冬氨酸转