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临床软骨发育不全影像表现.pptx

临床软骨发育不全影像表现.pptx

    概述

    ·ACH患儿的FGFR3基因突变导致软骨细胞增殖、分化障碍,引起患儿四肢长骨、颅面部骨及椎骨等全身大多数骨的成骨异常，从而出现以不成比例的身材矮小、特征性面容和叉状手等为主的临床表现及神经、呼吸系统相关并发症。其诊断主要依靠临床表现、影像学检查，以及基因检测结果。患儿一般智力及寿命不受影响，但枕骨大孔狭窄、限制性肺病(restrictivelungdisease)等严重并发症可增加其死亡风险。

    发病机制

    ·源于胚胎时期间充质的骨发生形式主要包括膜内成骨及软骨内成骨，四肢骨和躯干骨大部分均属于软骨内成骨。骨形成过程首先由间充质细胞凝集

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