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原发性血小板增多症血液病诊疗指南

第一章疾病定义与诊断金标准

1.1疾病本质

原发性血小板增多症（EssentialThrombocythemia，ET）是一种起源于造血干细胞的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），以持续血小板计数≥450×10?/L、巨核细胞过度增殖、JAK2/CALR/MPL驱动突变阳性为主要特征，并排除继发性血小板增多及其他MPN亚型。

1.2诊断金标准（2025版WHO+ELN双轨并行）

A.必要条件（4项必须全部满足）

①外周血血小板≥450×10?/L，至少两次间隔≥4周；

②骨髓活检示巨核细胞高度增生（≥13个/高倍视野），以成熟多分叶巨核为主，无明显粒红系增生；

③铁染色及染色体核型排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化；

④存在JAK2V617F（52%）、CALR（31%）或MPL（4%）突变，若三阴性需做二代测序找JAK2/MPL外显子12/15或CALRindel。

B.次要条件（满足≥2项可加分）

①血清促血小板生成素（TPO）水平低于正常下限；

②体外自发性红系集落（EEC）生长阳性；

③骨髓纤维化≤MF-1（WHO2022分级）；

④持续6个月脾大（超声≥12cm）。

C.排除清单（任何一项出现即剔除ET诊断）

①BCR-ABL1阳性；②铁缺乏伴血小板反应性增高；③感染、肿瘤、脾切除后≤