泌尿系统疾病.ppt

泌尿系统肿瘤;肾和膀胱的常见肿瘤;肾细胞癌

(renalcellcarcinoma);（一）病因及发病机制;2.遗传因素

与遗传有关的肾细胞癌见于：

VHL（VonHippel－Lindau）综合征

遗传性透明细胞癌

遗传性乳头状癌;VHL（VonHippel－Lindau）综合征为常染色体显性遗传性疾病。特征性病变－小脑和视网膜的血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤和肾脏及胰腺囊肿。

约半数以上VHL综合征的患者发生双肾多发性肾细胞癌。;VHL基因的功能－－编码信号传导或细胞粘附蛋白

VHL的基因是抑癌基因，位于3P25-26，VHL基因的缺失、易位、突变或高甲基化与肾透明细胞癌的发生有关。;;遗传性肾乳头状癌－－为常染

色体显性遗传性疾病，此瘤表

现多种细胞遗传学异常和原癌

基因MET的突变。;3.其他

如肥胖、高血压、接触石棉、石油产物和重金属等均为肾癌发生的危险因素;组织学分型

1.透明细胞癌－占70～80%

癌细胞体大，圆形或多边形，浆多且透明，实性片状排列，无乳头状结构。

与染色体3p14-26缺失、不对称易位密切相关，该区域含VHL基因。;肾透明细胞癌;2.乳头状癌－占10～15%

癌细胞立方形或低柱状，呈乳头状排列，间质轴心常见砂粒体和泡沫细胞。

可为多灶或双侧性、预后较好。

家族性发病，7号染色体MET基因突变

散发者，常见的遗传学异常为染色体