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儿童颅面短小畸形患者的口腔-肠道微生物特征分析

关键词：儿童颅面短小畸形；口腔-肠道微生物；高通量测序；菌群特征；临床相关性

1引言

儿童颅面短小畸形是一种复杂的遗传性疾病，其病因涉及多个基因的突变或表达异常。近年来，随着基因组学和微生物组学研究的进展，人们开始关注颅面畸形与宿主微生物之间的关系。口腔-肠道微生物作为人体微生态的重要组成部分，其多样性和稳定性可能受到颅面畸形的影响。本研究旨在通过分析儿童颅面短小畸形患者的口腔-肠道微生物特征，探讨这些微生物在疾病发生发展中的作用，为临床治疗提供新的策略。

2材料与方法

2.1研究对象

选取某三甲医院儿科门诊就诊的儿童颅面短小畸形患者30例作为研究对象。纳入标准包括确诊为颅面短小畸形，年龄在6个月至14岁之间。排除标准包括有严重感染、免疫系统疾病、近期服用抗生素等影响菌群状态的因素。所有参与者均签署了知情同意书。

2.2样本采集

2.2.1口腔样本采集

采用无菌棉签轻轻刮取患儿双侧颊黏膜表面，置于含有无菌生理盐水的EP管中。每个患儿采集5根棉签，分别标记为A、B、C、D、E，用于后续的高通量测序分析。

2.2.2粪便样本采集

使用无菌采样袋收集患儿新鲜粪便样本，标记后立即送至实验室。

2.3高通量测序分析

2.3.1菌群鉴定

采用16SrRNA基因测序技术对口腔和粪便样本中的菌群进行鉴定。将提取的DNA片段克隆至pM