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儿童原发性心内膜弹力纤维增生症71例：临床特征、诊疗与随访研究

一、引言

1.1研究背景与意义

儿童原发性心内膜弹力纤维增生症（EFE）是一种较为罕见的心脏疾病，主要特征为心内膜弹力纤维弥漫性增生，导致心脏功能异常。尽管在临床上并不常见，但却对儿童的健康和生活质量产生极为严重的影响。

该疾病的发病机制至今尚未完全明确，一般认为可能与遗传因素、自身免疫反应以及长期炎症刺激等有关。遗传因素方面，部分研究表明EFE具有家族聚集性，已发现一些相关的遗传变异。免疫因素上，EFE与自身免疫性疾病、结缔组织病等存在关联，暗示免疫反应在发病中起到一定作用。而长期的炎症刺激，也被视为引发EFE