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PCR-LDR熔解曲线分析方法：开启地中海贫血精准检测新征程

一、引言

1.1研究背景

地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一种全球性的、严重危害人类健康的遗传性血液疾病。它是由于珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成，进而导致血红蛋白组成成分改变，引发慢性进行性溶血性贫血。

据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有3.45亿人携带地中海贫血基因，每年新增重型地贫患者约10万人。地中海贫血在地中海地区、东南亚、非洲以及中国南方等地区呈现高发态势。在中国，南方地区如广西、广东、海南等地的人群携带率颇高，其中广西的地贫基因携带率高达20%左右。