先天性脊柱裂的产前诊断与遗传咨询.pptxVIP

汇报人:九州通—魏世林先天性脊柱裂的产前诊断

与遗传咨询

CONTENTS目录01脊柱裂概述02产前诊断技术03遗传因素与风险评估04遗传咨询

CONTENTS目录05鉴别诊断06预防与干预07治疗与预后08研究进展与展望

脊柱裂概述01

定义与分类脊柱裂的定义脊柱裂（spinalbifida）又称椎管闭合不全，是由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，暴露了椎管内容物。基于缺陷部位皮肤覆盖的分类根据缺陷部位是否有皮肤覆盖，可分为开放脊柱裂、隐性脊柱裂。开放型脊柱裂最为常见，占出生背侧缺损病例的85%，神经管暴露或被一薄膜（脊膜）覆盖；闭合型占出生诊断病例的15%，常伴缺损部位皮肤多毛、色素沉着、轻度凹陷等。基于缺损部位的分类缺损分为腹侧与背侧。腹侧缺损很罕见，是椎体裂开，脊柱前方出现一个小囊，常出现在下段颈椎、上段胸椎。背侧缺损最常见，又分为开放型和闭合型。常见类型及特征隐性脊柱裂：只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，多数无症状。脊柱裂伴脑脊膜膨出：脊柱缺损部位有囊状物，内含脑脊膜和脑脊液，无神经组织。脊柱裂伴脊髓脑脊膜膨出：肿物内含脑脊膜、脑脊液及神经组织，外面皮肤薄或仅半透明脑脊膜覆盖。

发生率与流行病学特征全球及我国总体发病率脊柱裂是最常见的神经管缺陷，根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰。地域与城乡差异脊柱