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巨幼细胞贫血血液病诊疗指南

引言

巨幼细胞贫血是一组因叶酸或维生素B12（钴胺素）缺乏，或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的贫血。其特点是骨髓中出现大量形态和功能异常的巨幼红细胞及巨幼粒细胞，外周血中红细胞体积增大、平均红细胞体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白量（MCH）升高。及时诊断和治疗，预后通常良好；若延误诊治，可导致严重的神经系统损害，甚至不可逆。本指南旨在为临床医师提供关于巨幼细胞贫血诊疗的系统性指导。

病因与发病机制

叶酸缺乏的常见原因

叶酸是一种水溶性B族维生素，广泛存在于新鲜蔬菜、水果和动物肝脏中。其缺乏主要与摄入不足、吸收不良、需求增加及丢失过多相关。

*摄入不足：长期偏食、挑食，尤其少食新鲜蔬菜、水果；过度烹煮或储存不当导致食物中叶酸大量破坏。

*吸收不良：主要见于空肠疾病，如乳糜泻、热带口炎性腹泻、短肠综合征等，以及某些药物（如甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶）的影响。

*需求增加：妊娠期、哺乳期女性，生长发育迅速的婴幼儿，以及慢性消耗性疾病（如恶性肿瘤、慢性感染）患者，叶酸需求量显著增加。

*丢失过多：长期血液透析患者可因透析过程丢失叶酸。

维生素B12缺乏的常见原因

维生素B12主要来源于动物性食物，如肉类、蛋类、乳制品等。其缺乏主要与摄入不足和吸收障碍有关，后者更为常见。

*摄入不足：严格素食者，尤