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dMMR型子宫内膜癌的分子诊断与免疫治疗进展总结2026

子宫内膜癌（endometrialcancer，EC）是女性生殖系统常见的恶性肿瘤，在全球及我国范围内，其发病率呈上升趋势［1］。传统晚期或复发性EC的治疗手段局限于化疗、放疗等，疗效存在局限。2013年癌症基因组图谱（TCGA）项目首次完成EC分子特征系统性解析，将其划分为DNA聚合酶ε（DNApolymeraseepsilon，POLE）超突变型、微卫星高度不稳定型（MSI-H）、基因高拷贝型及低拷贝型。随后前瞻性分子危险分类法（ProMisE）分型通过免疫组化及测序技术将其转化为临床可行的4大亚型。最新的临床指南进一步完善了基于分子分型的风险分层，使EC诊疗向精准化阶段迈进。

在4大分子亚型中，错配修复缺陷（dMMR）型约占所有EC的25%~30%，其核心特征为基因组MSI-H及高肿瘤突变负荷（TMB），形成了高浸润的“热肿瘤”免疫微环境。这一生物学特点使得dMMR型EC患者对免疫检查点抑制剂（ICIs）具有高度敏感性，成为当前免疫治疗的核心获益人群［2-3］。

尽管免疫治疗在dMMR型EC中取得了显著进展，但在实际临床应用中，仍面临诊断路径选择、精准人群筛选以及前沿方案（如辅助免疫治疗、去化疗）的争议。本文旨在结合最新临床证据，围绕dMMR型EC的分子特征、检测规范、标准治疗现状及前沿探索方向展开综述，为临床实