分子病与遗传性酶病（医学遗传学检验课件）.ppt

分子病与遗传性酶病一二分子病遗传性酶病分子病由于基因突变导致蛋白质分子的质和/或量异常所致的疾病。第一节分子病先天性代谢缺陷病又称遗传性酶病由于基因突变导致酶的质和/或量发生改变，引起相应代谢途径阻断，使底物、代谢中间产物或副产物在体内堆积，或终产物缺乏的一类疾病。（一）正常血红蛋白的组成和发育演变血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由珠蛋白和血红素构成的蛋白复合体。一条珠蛋白多肽链和一个血红素辅基构成一个血红蛋白单体。4个血红蛋白单体聚合成珠蛋白四聚体(Hb)。1.血红蛋白的分子结构一、血红蛋白病正常血红蛋白均由一对类α珠蛋白链和一对类β珠蛋