《儿童罕见病家庭遗传咨询与心理社会支持专家共识（2024年版）》.docx

儿童罕见病家庭遗传咨询与心理社会支持专家共识（2024年版）

一、总则

1.1制定目的

为规范儿童罕见病家庭遗传咨询与心理社会支持服务，提升多学科协作水平，保障患儿及家庭获得科学、系统、连续的医学遗传信息与心理社会支持，特制定本共识。

1.2制定依据

本共识依据《中华人民共和国母婴保健法》《人类遗传资源管理条例》《罕见病诊疗指南（2023年版）》《遗传咨询技术规范（2022年版）》及国际罕见病联盟（IRDiRC）相关技术标准制定。

1.3适用范围

本共识适用于全国各级医疗机构、妇幼保健机构、罕见病诊疗中心、遗传咨询门诊、社会工作部门及第三方检测机构，针对0—18岁确诊或疑似罕见病患儿及其