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生长激素缺乏症诊治与随访专家共识(2026版)

生长激素缺乏症（GHD）是儿童内分泌领域常见的导致身材矮小的疾病之一，也是成人期可能面临代谢风险的重要病因。随着分子生物学技术的进步、长效生长激素制剂的临床应用以及长期随访数据的积累，对于GHD的诊治理念已从单纯的身高增长转向全生命周期的健康管理。本共识旨在规范2026年及以后一段时期内临床医师对GHD的诊疗行为，整合最新循证医学证据，为临床决策提供科学依据。

一、疾病定义与分类更新

生长激素缺乏症是指由于下丘脑-垂体功能障碍，导致生长激素（GH）合成或分泌不足，或由于GH分子结构异常、受体缺陷等导致的生长障碍。在2026版的共识中，我们强调根据病因学、发病年龄及严重程度进行更为精细的分层。

1.1病因学分类

GHD的病因复杂，随着基因检测技术的普及，遗传因素所占比例在诊断中显著提升。临床主要分为三大类：

先天性GHD：包括遗传性GHD和结构性GHD。遗传性GHD涉及多种基因突变，如GH1基因（单纯性GHD）、GHRHR基因、转录因子基因（POU1F1、PROP1）等。值得注意的是，PROP1基因突变导致的GHD可能呈现进行性加重，且常伴有多种垂体激素联合缺乏。结构性GHD主要与垂体发育异常（如垂体柄中断综合征、空蝶鞍）或围产期损伤（如出生窒息、颅内出血）有关。

获得性GHD：常见于颅内肿瘤（如颅咽管瘤、生殖细胞瘤）、感染（脑