血管结构异常的先天性心脏病患儿中Va基因突变的筛查和功能分析百.docx

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血管结构异常的先天性心脏病患儿中Va基因突变的筛查和功能分析百

一、研究背景与意义

1.先天性心脏病概述

(1)先天性心脏病（CongenitalHeartDisease，简称CHD）是指出生时即存在的心脏结构异常，是婴幼儿死亡和残疾的主要原因之一。据统计，全球每年约有120万新生儿出生时患有先天性心脏病，其中我国每年新生儿先天性心脏病发病率约为8‰至10‰，即每100个新生儿中就有8至10个患有此类疾病。先天性心脏病种类繁多，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，这些心脏结构异常可能导致心脏功能不全、血流动力学改变，严重者甚至危及生命