2026年地中海贫血防控筛查及基因检测题库.docxVIP

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2026年地中海贫血防控筛查及基因检测题库

一、单选题（每题2分，共20题）

1.地中海贫血（地中海贫血）的主要致病机制是？

A.红细胞膜缺陷

B.血红蛋白链合成障碍

C.铁代谢异常

D.脱氧核糖核酸（DNA）损伤

2.在地中海贫血防控中，以下哪种筛查方法最适用于新生儿初筛？

A.血常规检测

B.红细胞脆性试验

C.高铁血红蛋白测定

D.基因检测

3.地中海贫血的基因型中，β-地中海贫血杂合子（β-thalassemiaheterozygote）通常被称为？

A.地中海贫血轻型

B.地中海贫血重型

C.地中海贫血中间型

D.地中海贫血根治型

4.地中海贫血的产前诊断主要采用哪种技术？

A.脐带血穿刺

B.羊膜穿刺

C.胎心监护

D.无创产前基因检测（NIPT）

5.地中海贫血基因检测中，Sanger测序主要用于检测哪种基因型？

A.α-地中海贫血

B.β-地中海贫血

C.γ-地中海贫血

D.δ-地中海贫血

6.地中海贫血筛查的“金标准”是指？

A.血常规检测

B.基因检测

C.骨髓穿刺

D.脱氧核糖核酸（DNA）测序

7.在地中海贫血防控中，以下哪种药物可用于治疗重型β-地中海贫血？

A.促红细胞生成素（EPO）

B.重组人干扰素α

C.造血干细胞移植

D.铁剂