四五六讲单基因病.ppt

第十四十五十六讲单基因病;优选第十四十五十六讲单基因病;人类的遗传病;系谱和系谱分析;常染色体隐性遗传（AR）

决定人类ABO血型的基因有三种：IAIBi

子女患病，双亲中至少有一人患病。

牙冠呈半透明乳光色，浅黄

女儿都正常（其中一半还是携带者）。

患者女多于男，前者病症较轻。

而男性虽然发病率低，但只要发病，都是重症患者。

完全显性（Aa和AA表现完全一致）

--牙本质（齿质）发育不全

女性患者的子代:儿子再发风险100%,女儿

显性遗传病的几种显性形式

杂合子女性患者的子代:再发风险50%

“滴血验亲”毫无科学依据。

由于是常染色体遗传，因此发病与性别无关，即男女发病几率均等，男女患者人数基本相同。

性连锁遗传（伴性遗传）

常染色体上的隐性遗传病;常染色体显性遗传;常显的系谱特点;显性遗传病的几种显性形式;完全显性（Aa和AA表现完全一致）

--牙本质（齿质）发育不全;多指;并指与缺指;多指,并指与短指;马凡氏综合症

蜘蛛样指

;共显性遗传——ABO血型;关于血型遗传的几个常识;延迟显性遗传--Aa要到一定年龄才表现症状。;常染色体隐性遗传（AR）;系谱特点;关于近亲的说明;;苯丙酮尿症PKU;女性三种基因型：XAXA，XAXa，XaXa

交叉遗传：男性的X一定来自母亲，将来也只能传给女儿，不存在男传男的现象。

这是因为患者发病时通常已经生