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儿童免疫系统疾病诊疗中国指南（2026版）

一、前言与总则

随着医学免疫学、遗传学及生物信息学的飞速发展，儿童免疫系统疾病的诊疗理念在过去数年间经历了深刻的变革。为了规范我国儿科临床医师对儿童免疫系统疾病的诊断与治疗行为，提升诊疗水平，改善患儿预后并保障远期生活质量，特制定《儿童免疫系统疾病诊疗中国指南（2026版）》。本指南在既往版本的基础上，充分吸纳了国内外最新的循证医学证据，结合中国人群的临床特征及医疗环境现状，强调早期识别、精准诊断及个体化治疗的综合策略。

儿童免疫系统疾病涵盖范围广泛，主要包括原发性免疫缺陷病（PID）、自身免疫性疾病（AID）以及自身炎症性疾病（AIDS）等。此类疾病临床表现复杂多样，可累及全身多个系统，具有诊断难度大、治疗周期长、易复发等特点。2026版指南特别强调了“精准免疫分型”与“靶向治疗”的核心地位，倡导建立多学科协作（MDT）诊疗模式，以实现对患身的全方位管理。

二、儿童免疫系统疾病的诊断策略与评估体系

1.临床评估与病史采集

详细的病史采集与体格检查是诊断的基石。对于疑似免疫系统疾病的患儿，除常规问诊外，需重点询问家族史，特别是有无早夭、反复感染或自身免疫性疾病家族史，这有助于识别遗传性免疫缺陷。体格检查应关注生长发育指标、特殊面容、皮疹类型、淋巴结及肝脾肿大情况等。临床医师需具备敏锐的洞察力，从非特异性症状中捕捉免疫异常的线索，如