苯丙酮尿症的营养治疗课件PPT.pptx

苯丙酮尿症的营养治疗主讲人：XXX2026年5月23日

苯丙酮尿症概述定义与流行病学苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，以苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。●发病率：美国约1:14,000，日本1:178,400，我国约1:16,500●我国新生儿筛查率不足10%，1994年《母婴保健法》已纳入筛查2

PKU分型与临床表现分型●典型PKU：占绝大多数●四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型PKU：占1%-3%，症状更重，治疗困难临床表现●智力障碍：未治疗患儿4-9个月出现发育迟缓，约60%智商低于50●神经精神症状：约1/4有癫痫发作，易激