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遗传性疾病孕前筛查诊断共识(2026版)

一、前言与背景

随着生命科学技术的飞速发展，尤其是高通量测序技术（NGS）在临床应用中的普及与成熟，遗传性疾病的预防模式正在经历从“产前诊断”向“孕前筛查”的战略性前移。出生缺陷不仅严重影响儿童的生命质量，也给家庭和社会带来沉重的医疗与经济负担。在“健康中国2030”战略规划的宏观背景下，构建覆盖全人群、全生命周期的出生缺陷防治体系已成为公共卫生的核心任务。

至2026年，临床对于单基因遗传病的认知已从罕见的染色体病扩展至数百种具有高携带率、严重致残致畸的隐性遗传病。传统的基于血清学或单一基因检测的筛查手段已无法满足日益增长的精准预防需求。本共识旨在整