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中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）

前言

噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome，HPS），又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH），是一类由遗传、感染、肿瘤、自身免疫性疾病等多种诱因引发，以过度活化、失控增殖的淋巴细胞及组织细胞大量吞噬自身血细胞为核心病理特征的致命性过度炎症反应综合征。该病起病急骤、病情进展迅猛、病死率极高，早期识别、精准分型、尽早启动规范治疗是改善患者预后的关键。

为进一步统一国内HLH临床诊疗标准，规范成人及儿童HLH筛查、诊断、分层治疗、疗效评估及长期随访流程，结合近年来国内外HLH基础研究、临床试验最新进展，依托《HLH-2004诊疗方案》，中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组联合修订本指南，适用于全国各级医院血液科、重症医学科、儿科、感染科、风湿免疫科临床医师临床诊疗工作。

一、疾病分型与流行病学特征

（一）临床分型

按照发病机制、发病年龄、遗传背景，将HLH分为两大类，临床诊疗方案差异显著：

原发性HLH（遗传性HLH）：存在明确基因缺陷，导致细胞毒性T细胞、自然杀伤细胞（NK细胞）脱颗粒功能障碍，无法清除感染及异常抗原，持续触发炎症风暴。包含家族性HLH（FHL）、免疫缺陷综合征相关HLH（Chedia