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中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2026年版）

编写专家组

牵头单位：中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会、全国噬血细胞综合征协作组

适用范围：本指南适用于成人及儿童原发性、继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH，噬血细胞综合征）临床筛查、确诊、分层治疗、并发症管理及长期随访，覆盖综合医院急诊科、血液科、风湿免疫科、儿科、重症医学科全临床场景。

指南更新说明（2026版核心修订要点）：更新成人专属诊断临界值；新增MAS（巨噬细胞活化综合征）独立诊疗流程；补充JAK抑制剂、CD52单抗二线挽救治疗方案；优化异基因造血干细胞移植时机；完善EB病毒相关HLH、淋巴瘤相关HLH精准鉴别流程；细化重症ICU一体化救治规范。

第一章疾病概述与流行病学

1.1疾病定义

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），简称噬血细胞综合征，是一类致命性过度免疫活化性疾病。因细胞毒性T淋巴细胞、自然杀伤细胞（NK细胞）功能缺陷，无法有效清除感染及异常抗原，进而引发巨噬细胞不受控活化、细胞因子风暴，造成全身多脏器造血破坏、组织浸润及多器官功能衰竭，起病急、进展快、病死率极高。

1.2临床分型

1.2.1原发性HLH（遗传性HLH）

存在明确先天性免疫调控基因突变，呈常染色体隐性遗传，多见于婴幼儿及青少年，分为家族性HLH（FHL）及免疫缺陷综合征相关HLH。常见致病基因：PRF1、U