基因组结构变异综述：类型、影响及检测方法.pdfVIP

组结构变异

组结构变异(structuralvariation,SV)是组变异的主要类型[1]。其定义为

组重排导致的本来不是顺序连续的组片段连接到一起成为连续的片段，通常认为变化

的片段至少超过50个碱基对[2]。SV包括很多子类，通常分为不平衡的拷贝数变异(CNV)和平

衡的组重排[1,3]。CNV包括遗传物质的、重复和，而平衡的组重排包括

倒位、间和内易位[4]。此外，SV还包括移动元件（mobileelement

insertions）、高可变拷贝数的多等位的CNV、低拷贝重复和多种组合组成的复杂重排。

其变化对组的影响比任何其他类别的序列变异都大。【解螺旋】

SVs广泛存在于每个人类组中，在正常人群中，大约13%的人类组被定义为

结构变异，在人类群体中至少有240个以同源多态性的形式存在。SVs已被证

实影响分子和细胞过程、调节功能、结构和转录机制[5]。同一