Becker型肌营养不良诊治中国专家共识（2026）.pptx

Becker型肌营养不良诊治专家共识（2026）

目录疾病概述临床表现与红旗征辅助检查诊断与鉴别诊断多学科综合管理治疗策略特殊人群管理与展望01020304050607

疾病概述01

BMD定义与疾病归属1/3000男婴发病率男性高发女性多为携带者基本定义Becker型肌营养不良（BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的X-连锁隐性遗传性肌病，主要累及骨骼肌。疾病归属BMD与Duchenne型肌营养不良（DMD）及X-连锁扩张型心肌病同属于抗肌萎缩蛋白病，属于国家罕见病目录疾病。与DMD的核心区别BMD患者抗肌萎缩蛋白并非完全缺失，而是数量减少或结构异常，因此临床表型较DMD