【1019】儿童进行性肌营养不良.pptx

进行性肌营养不良progressivemusculardystrophy儿科学医学生文献学习

定义：一组遗传性肌肉变性疾病核心临床表现：进行性加重、对称性、以近端肢体为主的肌无力、肌萎缩，晚期丧失全部运动功能常见分型：假肥大型、Emery-Dreifuss型、面肩肱型、肢带型、眼咽型、远端型、强直型、先天性肌营养不良临床重点：假肥大型为小儿最常见、病情最重一型，无地域种族差异一、疾病概述

二、假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）包含两类：杜氏DMD、贝氏BMD好发人群：学龄前、学龄期儿童病情差异：二者症状相近，BMD症状更轻、预后更好发病率DMD：1/3500活产男婴BMD：为