成人法布雷病诊疗进展.pptx

成人法布雷病诊疗进展2026-04-16汇报人：文小库

目录法布雷病概述病理生理基础临床表现与诊断挑战诊断方法与进展治疗进展与可及性诊疗挑战与未来方向

法布雷病概述01

X连锁隐性遗传：致病基因GLA位于X染色体Xq22.1区域，男性半合子因单条X染色体突变即可发病，女性杂合子因X染色体随机失活可能表现轻重不一的症状。病理特征：电镜下可见受累细胞（如血管内皮、心肌细胞）内典型的髓样小体，糖鞘脂沉积引发血管病变及纤维化。遗传咨询意义：女性携带者生育前需基因检测评估胎儿风险，男性患者子代女性必为携带者，男性不遗传致病基因。酶缺陷机制：GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性完全或部分缺失，无法降解鞘