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急性髓系白血病的诊断和治疗进展

急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）是一组起源于造血干/祖细胞的异质性恶性血液系统疾病，其特征为骨髓中异常髓系原始细胞克隆性增殖，抑制正常造血功能，导致贫血、出血、感染等临床表现，若不及时治疗，中位生存期通常仅数月。近年来，随着分子生物学、免疫学及精准医学的发展，AML的诊断已从传统的形态学为主转向多维度整合分型，治疗策略也从标准化疗向个体化靶向治疗、免疫治疗及细胞治疗等多模式联合演进，显著改善了患者的生存预后。

一、AML的诊断进展

AML的诊断经历了从形态学表型到分子遗传学特征的逐步深入，目前已形成以形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）、分子生物学（M）为核心的MICM整合诊断体系，并在此基础上结合临床特征实现精准分型与危险度分层，为治疗策略选择提供依据。

（一）传统诊断方法的优化

1.形态学与细胞化学

形态学检查仍是AML诊断的基础，通过骨髓涂片瑞氏染色观察原始细胞形态，依据法英美协作组（FAB）分型可将AML分为M0-M7共8个亚型，其中原始细胞比例≥20%是诊断AML的关键标准（除外急性早幼粒细胞白血病APL）。但FAB分型仅依赖形态学，难以区分生物学异质性，2008年世界卫生组织（WHO）分类首次引入分子遗传学特征，将AML分为“伴有重现性遗传学异常的AML”“伴有骨髓增生异常相关改变的