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原发性甲状旁腺功能亢进诊疗指南

1定义与流行病学

原发性甲状旁腺功能亢进症（以下简称PHPT）是指甲状旁腺本身发生病变，导致甲状旁腺素（PTH）自主合成、分泌过多，进而引起钙、磷代谢紊乱，骨代谢异常，多系统受累的一组内分泌疾病。

流行病学数据显示，欧美国家PHPT患病率为0.3%~3%，绝经后女性患病率可达1%~2%，男女发病比例约为1:3~1:4，发病年龄高峰为50~70岁。我国PHPT患病率随血钙、PTH筛查普及逐年升高，目前普通人群患病率为0.1%~0.25%，无症状型PHPT占初诊患者的60%~80%，远高于20世纪的不足20%，疾病谱发生显著改变。

2病因与发病机制

PHPT分为散发性和遗传性两大类，病因明确：

2.1散发性PHPT

约90%~95%的PHPT为散发性，其中80%~85%由单个甲状旁腺腺瘤引起，少数为多个腺瘤；10%~15%为甲状旁腺主细胞增生，多累及4个腺体；甲状旁腺癌占比不足1%，近年检出率略有升高。散发性PHPT的发病机制与体细胞突变相关，最常见的突变包括：cyclinD1基因（CCND1）过表达，见于约20%~40%的腺瘤；MEN1基因突变，见于约20%~30%的散发性腺瘤；此外CASR、CTNNB1等基因突变也参与发病。

2.2遗传性PHPT

约5%~10%的PHPT为遗传性，多为常染色体显性遗传，常见类型包括：①多发性内分泌腺瘤病1