肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征诊疗指南(2025年版).docx

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征诊疗指南(2025年版)

一、前言与流行病学概述

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）是首个被发现的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病。作为一种罕见的遗传性周期性发热综合征，其核心病理机制涉及肿瘤坏死因子受体（TNFR1）的结构与功能异常。随着分子生物学技术的进步及临床医生对该疾病认知度的提升，TRAPS的诊断率逐年提高。本指南旨在基于2025年最新的循证医学证据，为临床医师提供TRAPS的诊断、治疗及管理的规范化建议，以改善患者预后，降低并发症发生率。

TRAPS在全球范围内均有报道，但由于其临床表现多样且缺乏特异性，误诊率及漏诊率较高。既往研究多集