原发性肺动脉高压诊疗方案(试行).docxVIP

原发性肺动脉高压诊疗方案(试行)

原发性肺动脉高压（PrimaryPulmonaryHypertension,PPH）是一类病因未明、以肺小动脉进行性重构、肺血管阻力（PVR）进行性升高为特征，最终导致右心室负荷增加、右心衰竭死亡的疾病，归属于2022ESC/ERS肺动脉高压分类中的第一大类（动脉性肺动脉高压，PAH），属于排他性诊断，需排除所有已知继发性肺动脉高压病因方可确诊。

一、定义与流行病学

PPH的核心特征为无明确继发因素的肺血管病变，自然预后差。流行病学数据显示，PPH的年发病率为2.47.6例/百万成年人，患病率为1550例/百万成年人，好发于中青年人群，诊断中位年龄为3539岁，女性患病率高于男性，男女发病比例为1:1.71:2.3。未经靶向治疗的PPH患者中位生存期仅为2.53年，规范化诊疗可将5年生存率提升至60%75%。

二、病因与病理生理

（一）病因

约15%20%的散发性PPH存在遗传致病突变，其中最常见的为骨形态发生蛋白2型受体（BMPR2）基因突变，占所有致病突变的70%80%，此外可见ALK1、ENG、SMAD9、Caveolin-1等基因突变；携带BMPR2突变的PPH患者发病年龄更早，肺动脉压力升高更显著，预后更差。无明确遗传突变的散发性病例发病可能与表观遗传异常、慢性内皮损伤、炎症反应、氧化应激等因素共同作用相关。

（二）病理改变