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- 2026-06-08 发布于福建
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常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识(2026)解读;目?录;溶酶体贮积症概述;;;;新生儿筛查的必要性与现状;;漏诊风险与治疗窗口期;;筛查技术规范;基于液相色谱-串联质谱技术,通过测定新生儿干血斑中特定溶酶体酶的活性,实现对多种溶酶体贮积症的同步检测,该技术
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