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（新）新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2篇）

第一篇

新生儿线粒体病是一组由线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）突变导致线粒体结构或功能异常，引起能量代谢障碍的遗传代谢性疾病，其新生儿期临床表现复杂多样，早期诊断对改善预后至关重要。

一、临床表型识别

新生儿线粒体病的临床表型具有高度异质性，可累及多个系统，常见表现包括：

1.神经系统：喂养困难、吸吮无力、肌张力低下或增高、惊厥、意识障碍、呼吸暂停、脑性瘫痪样表现，部分患儿可出现头颅MRI异常（如基底节区病变、白质脑病）。Leigh综合征新生儿型常表现为出生后不久出现喂养困难、呕吐、肌张力低下，伴随进行性神经系统恶化，如眼球震颤