遗传性运动感觉神经病CMT分型与诊治.pptxVIP

遗传性运动感觉神经病CMT分型与诊治汇报人：神经内科临床研究组

目录CMT疾病概述与流行病学特征分型体系与遗传学基础临床诊断路径与技术进展传统治疗策略与康复管理2026年治疗突破：RTX-117创新药未来展望与临床实践建议010203040506

CMT疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与核心特征7.3岁症状起始中位年龄18.7岁确诊中位年龄发病年龄早儿童期即出现症状确诊延迟症状出现至确诊间隔长进展性病程从四肢远端向近端逐渐发展，病情持续恶化，伴随骨骼畸形进行性加重高致残性多数患者最终因病致残，逐渐丧失运动能力，严重影响生活质量感觉障碍深肌腱反射减弱或消失，末梢感觉缺失，本体感觉及振动觉减退